中新网 北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。

　　研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

　　该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

　　在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

　　论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

　　论文作者强调，此次发现的RNU4-2基因这些突变背后的具体机制依然不明，仍需在后续研究中探索。不过，这项结果为许多之前不明原因的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜在的遗传学病因。(完) 【编辑:张乃月】

　　初见益西旦增，他的步伐微微有些蹒跚，但已经和常人没有太大区别。走近一瞧，他身上还穿着一套厚厚的支具，昭示了他身体的与众不同。

　　仅在两年前，益西旦增还不能和常人一样走路，更别提和同学们一起上体育课、参加各种课外活动了。因为自小患有脊柱侧弯，益西旦增不但身材远较同学们矮小，更是失去了同龄人大多数的快乐。

　　直到遇到了一群来自上海的医生——2023年7月，上海交通大学医学院党委书记江帆书记在日喀则地区义诊期间，接诊了患有脊柱侧弯的益西旦增。 面对这位急需救治的孩子，江帆迅速行动，与上海儿童医学中心骨科专家王志刚教授取得联系，为益西旦增制定治疗方案。

　　“儿子自小就有脊柱侧弯，我也曾带他四处求医治疗，但要么是无力负担成本，要么是缺少救治能力。我以为他一辈子都会如此了。”她说。

　　治疗之路，第一步就是在本地的日喀则市人民医院开展检查，经过前后方的会诊，进一步明确益西旦增的身体情况。随后，他和母亲一起来到上海儿童医学中心，开展进一步治疗。

　　刚到上海，医生安排了为期两个多月牵引治疗，为即将开展的手术进行准备。在这期间，次仁拉吉心中满是忐忑：孩子这病能治好吗？治疗的最终效果如何？“我的孩子之后能不能过上普通的人日子啊”她一直在问自己。

　　决定性的时刻终于到来。2023年12月初，骨科专家王志刚先后两次益西旦增开展矫正手术，均获得成功。

　　经过了近一个月术后观察，益西旦增恢复情况良好，他终于走出了医院，返回故乡。

　　但对次仁拉吉来说，这段旅程并没有结束。快出院时，她把微信的位置信息改成了上海浦东新区，纪念这段孩子的重生之旅。如今只要说起上海，她的脸上都会洋溢出止不住的笑意。

　　“既然帮了，我们希望能帮到底。”上海援藏医疗队副领队瞿晓琦说。他和援藏医疗队的队员们制定了详细的持续帮扶计划：协调上海儿童医学中心骨科医生与家长建立了微信群，方便随时沟通孩子的病情和治疗进展；安排了援藏医生参与术后定期评估工作，确保益西旦增的康复过程顺利进行；协调上海市援藏教育队和他所在的日喀则市上海实验学校老师，制定针对性的学习和体育锻炼方案……

　　“作为医务工作者和教育工作者，我们有责任和义务为西藏的孩子们提供最好的医疗和教育资源。我们将继续努力，为更多需要帮助的孩子送去希望和关爱。”江帆说。

　　在益西旦增的生活里，充满着上海的痕迹——他的疾病在上海得到治疗，他上的学校是日喀则市上海实验学校，他的家就在日喀则的上海南路卡热浦东路路口附近……“我深深地感受到，中华民族一家亲，我们一刻也不能分离。我感谢上海的叔叔阿姨们对我们的关心和帮助。”益西旦增说。

　　在援藏力量持续关心下，益西旦增在学校茁壮成长，在有几个月，他就能摘去帮助恢复的支具，融入到其他同学当中去，热爱足球的他憧憬着和其他同学一起在足球场上踢球的时光。

　　漫漫求医路，在益西旦增心里埋下了一颗种子。“我要好好学习，我想讲来去上海学医，未来也能回家当一个医生。”他眼神坚定。

　　来源：人民日报客户端西藏频道 【编辑:王超】