原标题：我国自贸试验区再“迎新” 七次扩容增至22个

10月31日，国务院印发《中国（新疆）自由贸易试验区总体方案》（以下简称《方案》）。《方案》提出，努力打造促进中西部地区高质量发展的示范样板，构建新疆融入国内国际双循环的重要枢纽，服务“一带一路”核心区建设，助力创建亚欧黄金通道和我国向西开放的桥头堡，为共建中国—中亚命运共同体作出积极贡献。

自2013年中国首个自贸试验区在上海挂牌，此次新设新疆自贸试验区已经是自贸试验区第七次扩容。

上海立信会计金融学院自贸区研究院副院长肖本华在接受《证券日报》记者采访时表示，经过七次扩容，我国自贸试验区已经有22个，覆盖了我国东部、中部和西部地区，对外辐射的范围进一步扩大。

《方案》从加快转变政府职能、深化投资领域改革、推动对外贸易创新发展、打造开放型特色产业体系、深化金融服务和开放创新、建设联通欧亚的综合物流枢纽、深化向西开放多领域交流合作、深化人才发展体制机制改革等八方面提出25条任务和措施。

在打造开放型特色产业体系方面，《方案》提出，依托传统优势特色产业，加大中小企业特色产业集群培育力度，促进中小企业专精特新发展；支持承接中东部先进装备制造业产业转移；带动数据中心相关产业向新疆转移，推动新疆积极参与“东数西算”工程建设、融入国家算力网络体系等。

在深化金融服务和开放创新方面，《方案》提出，支持境外金融机构在自贸试验区依法依规新设银行、保险、证券等法人金融机构；完善债券融资支持机制，推动企业发行绿色公司债券、绿色债务融资工具等；扩大出口信用保险覆盖面，支持自贸试验区内企业通过“单一窗口”、跨境金融区块链服务平台等开展线上保单融资；依托双边政府间合作平台和联动机制，推动与共建“一带一路”国家在大宗商品贸易、境外承包工程、边民互市等领域开展人民币跨境结算等多项任务和措施。

“《方案》在金融方面有三个特色：一是发展绿色金融；二是发展科技金融；三是金融支持共建‘一带一路’。”肖本华表示，通过金融开放创新，可以加强我国同中亚国家的资金融通，推进我国与这些国家的经贸往来。

对外经济贸易大学国家对外开放研究院教授陈建伟对《证券日报》记者表示，一方面，《方案》提出了鼓励金融机构创新产品和服务的措施，加强金融科技与实体经济的融合，满足了实体经济对金融服务的多样化需求。另一方面，《方案》提出了继续扩大金融业对外开放的具体措施，如简化外资银行准入条件、扩大金融市场准入等，以吸引更多外资金融机构进入中国市场，促进金融业的开放和竞争，推动金融扩大对外开放和实现高质量发展。

(责编：杨曦、陈键)

　　◎本报记者 华 凌

　　2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。

　　罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手段？哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗？在第17个国际罕见病日到来之际，记者采访了相关专家。

　　多数罕见病难以预防

　　世界各国对罕见病的定义各不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。

　　目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，主要通过罕见病目录的形式进行管理。2018年5月和2023年9月，国家卫生健康委等部委联合发布《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，分别收录121和86种(类)罕见病。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，还在持续动态修订增补中。

　　虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不少。据统计，全球范围内的罕见病患者比例占总人口数的6%—8%，约有3亿—4亿人受到罕见病的影响。

　　“我在门诊中遇到的患者，有不少患有罕见病。每次看到家长怀中抱着那些头发枯黄、目光呆滞、不会开口说话，或者肝脾肿大、骨骼畸形的孩子，我的心情就特别沉重，这些孩子很多都错过了最佳诊疗时期。”罕见病专家、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授说。

　　全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在患者儿童期发病，有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍，目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此，这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。

　　新技术提升筛查和诊疗水平

　　“尽管罕见病难以‘预防’，但是通过早期筛查和诊断，仍然可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。”顾学范说。目前，罕见病筛查的常见方法包括新生儿代谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。新生儿代谢筛查是在新生儿产出后进行血液及尿液检测。这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断，以早期治疗干预，改善预后。对于有罕见病家族史的家庭，在计划怀孕前或孕期，可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群，有针对性地进行相应的酶活性检测，进而实现早期诊断。

　　在基因缺陷所致的罕见病中，神经系统、眼科、代谢类疾病所占比例较大。顾学范介绍，其中，质谱技术在遗传代谢病诊断中处于核心地位。这项技术对一些遗传代谢病的诊断、治疗、随访和新生儿遗传代谢病筛查等至关重要，是较为可靠且应用广泛的罕见病流行病学调查方法。此前，顾学范所在的新华医院团队在国内首次将串联质谱技术应用于临床，只需一滴血即可诊断40多种遗传疾病。现在，全国约60%的新生儿筛查中心都应用串联质谱法进行多种遗传代谢病的筛查和检测。利用质谱技术进行的多种遗传代谢病筛查结合基因筛查，是今后罕见病筛查的发展方向。

　　在罕见病诊疗新技术应用方面，北京锦篮基因科技联合创始人、总经理董小岩博士介绍，对于传统方式无法治疗的罕见病来说，细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略，让人体基因正常表达，以达到治疗效果。目前，该企业自主研发的用于治疗脊髓性肌萎缩症及庞贝病的两种基因治疗药物，已在多家医院进行的一、二期临床试验阶段取得重大突破，获得显著疗效和进展，有望通过单次治疗提高患者的生存率及运动能力。

　　“我们要关注罕见病患者群体。”顾学范建议，首先，需构建出生缺陷三级预防体系，对相应疾病的诊疗给予政策支持。其次，医学院校、相关医学中心需加强罕见病知识的教育和培训，不断提升医护人员对罕见病的认知度。此外，要完善三级转诊制度，各层级医疗机构明确职责，通过罕见病诊疗网络，打造多学科、多平台联合的罕见病诊疗中心。

　　“罕见病患者就像一个个搁浅在海滩上的海星，渴望命运能够发生改变。希望专家学者及社会各界能够伸出援手，帮他们改变命运。即使我们的孩子不能被治愈，但是也希望您能看到罕见病、研究它，了解它的致病机理及表达方式，让更多的罕见病患者在不远的未来有被治愈的可能。”一位CACNA1F基因遗传眼病患儿的父亲对记者说。 【编辑:卞立群】