中新网 上海1月22日电 (记者 陈静)记者22日获悉，中国医学专家率先研究发现，通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查)，可以检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理。

　　复旦大学生殖与发育研究院专家黄荷凤、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授共同获得的研究成果，22日在知名国际医学期刊——《自然医学》上发表。作为中国科学院院士，黄荷凤表示，该项研究成果填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

中国医学专家研究成果23日在《自然医学》上发表。(复旦大学附属妇产科医院供图)

　　据悉，产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物，但存在检出率低，假阳性高等局限性。无创产前检测(NIPT)目前已成为一线产前筛查技术之一，但存在壁垒：现有技术主要筛查染色体异常，但对单基因病却束手无策。因此，把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术难点，也是进一步发展方向。

　　研究团队开展了为期一年多的前瞻性、多中心观察性研究。研究结果显示，cfDNA综合筛查在孕早期发现无症状胎儿(如软骨发育不全胎儿)和影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有重要意义。

　　黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病(如：Rett综合征)在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症(如：软骨发育不全)可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合性筛查可以在孕早期就发现尚未表现症状的患病胎儿，这对临床决策至关重要，在产前筛查领域具有重要意义。

　　在采访中，记者了解到，在具体的临床应用上，该研究提出了一个临床优先级体系“SEPH”：优先纳入表型严重、早期发病、发病率较高且检测方法学性能高的疾病，以此为原则扩展到普通孕妇群体的产前筛查中。这意味着，医生一次采集孕妇外周血就可完成对所有常见变异的同步检测，真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

　　据悉，复旦大学附属妇产科医院在中国率先开展出生缺陷精准阻断、早筛、早诊、早治和示范推广工作，不仅创建了基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，还实施社区人群“孕前检查”试点、并提出孕前风险人群分类的方案。(完)

【编辑:李岩】

原标题：我国自主研发的超大直径盾构机“京滨同心号”始发

记者从京津冀城际铁路投资有限公司获悉，8日，我国自主研发的超大直径盾构机“京滨同心号”从天津滨海国际机场1号隧道1号竖井始发，向着终点2号竖井方向掘进。

“京滨同心号”总长135米，总重约2800吨，开挖直径13.8米，开挖隧道可供高速铁路双线并行。这台机器将用于京滨城际下穿天津滨海国际机场区域的1号隧道施工。盾构隧道长约2923米，最大埋深约29.82米。盾构机始发后将依次下穿京津塘高速、津汉公路、北塘排污河、地铁2号线李明庄车辆段等关键点位，进入京滨城际天津滨海国际机场站。

由于地下土质较粘，且隧道开挖直径大，施工中容易出现沉降，施工方采取了多项措施防范风险。

研发特殊材料固化土体。中铁四局京滨铁路4标段隧道分部总工程师李安说，在一些地段，建设者把特殊的双液浆同步注入地层，约二三十秒便可把泥土像果冻一样凝固住，控制地表沉降，保证施工安全。

智能控制掘进中的沉降。中铁四局京滨铁路4标段隧道分部副总工程师李然说，“京滨同心号”可基于海量施工数据深度学习，形成更好的掘进控制参数。这样，地表沉降可大幅降低，轴线控制精度能显著提高。

机器人安装确保施工精度。盾构机每掘进约2米，后续台车会铺装箱涵及管片撑起隧道。李然说，一片宽约2米、长约12.2米的铁路箱涵重约38.2吨。过去依靠机器辅助人工安装，装一片至少要3个工人花费25分钟，采用自主研发的“六自由度自动调节箱涵拼装机器人”后，1个工人15分钟便可装好一片，误差不超0.5毫米。

京滨城际铁路是打造“轨道上的京津冀”的标志性工程。一期工程2022年建成通车，二期工程2022年11月开工建设，起自天津境内北辰站，经东丽、滨海新区，接入津秦高铁滨海西站和津潍高铁滨海站。建成后，将形成京津间第三条城际通道，进一步完善区域路网结构，助力京津冀协同发展。

(责编：申佳平、杨迪)