科技日报讯 (记者代小佩)记者1月28日获悉，中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即cfDNA综合筛查)，可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异，将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%。相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》。

　　在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%—12%。但目前的无创产前筛查，主要覆盖的是染色体异常相关疾病，如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等，并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证，并将单基因病纳入无创产前筛查，研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究，将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。

　　团队发现，cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异，在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中，发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异。研究证实，cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%，增强了检测的准确性。

　　研究还表明，cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病，及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术的应用范围，团队提出了应用该技术的临床优先级体系，即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。

　　“该项研究最大的创新点在于将单基因病纳入了无创产前筛查范围。这显著提高了胎儿遗传病的检出率，是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破。”中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰评价道。 【编辑:田博群】

　　正视新需求，满足新需求，让城市管理更加人性化、有温度，更好满足人民日益增长的美好生活需要

　　正是赏秋好时节。城市公园里的黄秋英、粉黛等吸引了众多市民前来拍照打卡。然而，为留下靓丽身影，有不少游客走进花草丛中拍照。由于没有做到文明观赏，有的公园成片的景观中间被游客踩踏出一条条小径。原本颜色亮丽、生机勃勃的花海几天就变了样，甚至有饮料瓶、纸屑等散落其间。社交平台上，很多人在发布花海美照的同时，也有人呼吁：请文明赏花。

　　提倡文明赏花观景，一方面要堵，一方面也要疏。先说“疏”。随着社交媒体的发展，手机拍照、拍小视频成为很多人的日常社交方式。美丽的花海，让人心动，很多游人都想用手机记录一些美好瞬间。不妨正视这些需求，在种植花海的时候，从设计上考虑方便游人拍照。比如，在连片的花海中间多留几条拍摄小路，让游人取景构图有路可走。与其用围栏、绳子把花海整体围起来，立上“请勿踩踏”的标识，不如多设置几处拍照小路、“打卡”推荐机位，把标识换成“有序拍摄”。

　　再说“堵”。在疏通拍照打卡需求的同时，还要制止采摘花朵、践踏草坪、乱丢垃圾等破坏美好环境的行为。通过践踏花草，个人可能拍出手机镜头下“完美”的画面，但跳出手机的方寸空间，在更广角的镜头下，公众看到的却是“受伤”的花海。公共环境需要公众维护，文明赏花才能美美与共。特别是很多家长带着小朋友一起赏花，大人怎么做，孩子就怎么学。因此，文明拍照赏花，首先我们就要以身作则，维护公共秩序。对随意采摘花朵、践踏草坪、乱丢垃圾等不文明行为，管理部门也要及时提醒、阻止，甚至依据情节给予处罚。

　　其实，不仅是赏花观景，很多城市秩序的维护都需要疏堵结合。前几年，共享单车占用道路、乱停乱放，围堵地铁站是个难题。简单地对共享单车一禁了之，则忽视了居民出行的需求。后来，很多城市通过优化城市设计，在地铁站周边、道路两侧的公共区域，增设共享单车停车区，让市民拥有可以规范停车的区域。同时，通过加收调度费等手段，对不把单车停在指定停车点的行为加以限制。如今，多数地铁口的共享单车都能有序停放，不仅让人们用起来更方便，市容市貌也更整洁。

　　正视新需求，满足新需求，让城市管理更加人性化、有温度，这样的管理更容易被人接受，更好满足人民日益增长的美好生活需要。

　　《 人民日报 》（ 2023年11月01日 16 版）